Loren Ilort, uma jovem influenciadora digital de 21 anos, de São Paulo (SP), enfrenta diariamente uma realidade desafiadora. Ela é cuidadora em tempo integral de sua mãe, Josefina, 60, que sofre da doença de Machado-Joseph, uma condição neurológica progressiva e debilitante.
Seu pai e tio oferecem ajuda pontualmente, mas "não é o suficiente", conta Loren, já que Josefina é 100% dependente. Durante os dias úteis, a influenciadora conta com a ajuda de uma assistente de cuidados, que cuida de sua mãe e da casa durante o horário comercial.
Ela dedica a maior parte do seu tempo a sua mãe, assumindo a responsabilidade, quase que integral, de sua assistência. Nos fins de semana, ela se torna a única cuidadora, uma vez que a família tem dificuldades para contar com alguém disponível e não tem condições financeiras para mais cuidadores.
A jovem também expressa a sensação de estar presa aos cuidados de sua mãe, incapaz de ter momentos de lazer e liberdade, e afirma que não sabe se testaria geneticamente para saber se tem ou não a síndrome.
Ela compartilhou sua rotina em um vídeo emocionante no TikTok, que rapidamente se tornou viral, alcançando mais de um milhão de visualizações.
A síndrome de Machado-Joseph é um distúrbio neurológico progressivo que afeta milhares de pessoas em todo o mundo. Caracterizada por falta de coordenação motora, aumento anormal na rigidez dos músculos e anormalidades do movimento, essa condição genética traz desafios significativos para aqueles que a enfrentam.
Causa e transmissão genética
A síndrome é causada por uma alteração no material genético, especificamente no gene chamado ATXN3.
Em pessoas afetadas, ocorre uma expansão anormal de repetições de nucleotídeos, que são as unidades básicas do nosso DNA.
Essa alteração genética é transmitida de forma autossômica dominante. Isso significa que, se um dos pais tiver a mutação genética causadora, seus filhos têm 50% de chance de herdar essa mutação e, consequentemente, desenvolver a doença.
Sintomas e características
A principal manifestação clínica é a ataxia, ou seja, a falta de coordenação de movimentos, que causa tremores prejudiciais às atividades diárias, como a alimentação e o caminhar.
Segundo o neurologista Carlos Junior, a síndrome também pode causar disartria, que é a dificuldade na articulação das palavras, resultando em uma fala arrastada, lenta e pouco clara.
Alguns pacientes também podem apresentar rigidez muscular, tremores, fraqueza muscular, problemas de deglutição e alterações na visão, como visão noturna comprometida, visão dupla ou dificuldade no controle dos movimentos oculares.
Os sintomas geralmente se iniciam entre a terceira e quinta década de vida.
Reconhecendo a necessidade de um suporte mais abrangente, Loren considera a possibilidade de colocar sua mãe em uma clínica de assistência, levando em consideração a experiência de sua tia e de seu avô, que também teve a doença de Machado-Joseph.
Quem demoniza a clínica, não sabe o que é ter uma pessoa 100% dependente dela. Eu jamais largaria minha mãe, mas eu sentiria que ela estaria melhor cuidada. Hoje eu tenho depressão e mal consigo cuidar de mim mesma. Seria melhor para ela e teríamos relações melhores. Loren Ilort
Diagnóstico e teste genético
De acordo com o geneticista Joselito Sobreira, atualmente, o diagnóstico da síndrome é realizado por meio de um exame genético, que pode ser feito com a coleta de sangue ou saliva. "Esse teste genético é fundamental para confirmar a presença da mutação no gene ATXN3 e fornecer informações precisas sobre a condição do indivíduo", diz.
Um diagnóstico precoce desempenha um papel crucial na orientação do tratamento e no planejamento dos cuidados necessários. Identificar a doença em estágios iniciais permite o acesso a uma equipe multidisciplinar de especialistas, incluindo neurologistas, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, nutricionistas, fonoaudiólogos, psicólogos e assistentes sociais. Esses profissionais podem fornecer um suporte abrangente para maximizar a função e reduzir as complicações ao longo do tempo.
Existe cura?
Ainda não há uma cura para a síndrome. No entanto, existem tratamentos disponíveis para o gerenciamento dos sintomas e para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
A abordagem terapêutica inclui terapias físicas e ocupacionais, fonoaudiologia, cuidados multidisciplinares e suporte emocional e psicológico.
A fisioterapeuta Tatiane Prada explica que, entre as principais intervenções fisioterapêuticas utilizadas, destacam-se a analgesia, a excitação neuromuscular, a regeneração de tecidos vasculares, a iontoforese, que é uma técnica utilizada no diagnóstico de condições neuromusculares e que avalia o funcionamento de órgãos internos. Essas intervenções podem incluir técnicas conhecidas como "choquinhos", para estimular o paciente.
"Os objetivos realistas, que os pacientes podem ter ao iniciar o tratamento fisioterapêutico, variam de acordo com a condição do paciente e o tipo de tratamento que está sendo realizado. Em geral, os objetivos incluem reduzir a dor e a inflamação, melhorar a mobilidade e a flexibilidade, aumentar a força muscular e melhorar o equilíbrio e a coordenação", afirma Prada.
Segundo Sobreira, a decisão de realizar o teste genético para a doença é complexa e pessoal. Algumas pessoas optam por conhecer sua condição genética para eliminar a incerteza e tomar medidas preventivas adequadas, enquanto outros consideram os aspectos emocionais e psicológicos envolvidos. Mas vale ressaltar que o aconselhamento genético é relevante nesse processo, fornecendo informações claras sobre a questão.
"Mesmo ainda não existindo a cura, alguns pesquisadores estão trabalhando em algumas terapias promissoras, como por exemplo a terapia genética, de silenciamento gênico, que reduz a produção da proteína ataxina-3 e sua toxicidade", diz o neurologista Carlos Junior.
Fontes: Joselito Sobreira, geneticista e pediatra pela Universidade Federal de Pernambuco e Unifesp; Tatiane Barbosa Prada, fisioterapeuta do Instituto Tratar; Carlos Roberto Massella Júnior, neurocirurgião do Instituto Tratar, especialista em cérebro e coluna.
Filha mostra rotina de mãe com doença de Machado-Joseph; entenda condição - VivaBem
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