Brittany Lagarde, que é mãe de duas crianças, sonhava em passar seu vestido de noiva para a filha um dia. Mas em um vídeo do TikTok, a norte-americana contou aos seguidores que, depois de guardar a roupa por anos, havia jogado fora, porque provavelmente não veria sua filha se casar.
No vídeo, que conta com mais de 9 milhões de visualizações até o momento, ela disse que sua filha, Sawyer, agora com 8 anos, foi diagnosticada com síndrome de Sanfilippo, popularmente chamada de "Alzheimer infantil", aos 2 anos de idade.
Entre os mais de 8 mil comentários, há muitas dúvidas sobre o tema: "Isso é horrível! Eu nem sabia que Alzheimer infantil era um diagnóstico. Minhas orações estão com você, mamãe" e "A avó do meu marido morreu dessa doença horrível. Eu nem sabia que crianças podiam ter também. Eu sinto muitíssimo".
É importante dizer que não existe uma versão do Alzheimer que afete crianças. O que Sawyer tem, na verdade, é uma condição genética rara que causa danos cerebrais fatais.
Diferenças entre Alzheimer e a síndrome
A síndrome de Sanfilippo, ou mucopolissacaridose tipo III, é uma doença genética rara que afeta a produção de enzimas. A condição afeta uma substância chamada glicosaminoglicanos nas células. Já o Alzheimer tem relação com um acúmulo anormal de proteínas, a tau e a beta-amiloide.
Por que há correlação entre elas?
De acordo com Wanderley Cerqueira de Lima, neurocirurgião e neurologista, a criança com mucopolissacaridose tem o hipocampo, que armazena informações, alterado. Então, devido à cognição alterada, nota-se um atraso no desenvolvimento, com manifestação de não fixação ou falta de aprendizado.
A neuropediatra Bianca Madeiro explica que, geralmente, a criança com a síndrome tem desenvolvimento normal nos primeiros meses ou anos de vida, mas depois começa a desaprender o que já sabia fazer antes, como falar, usar talheres, vestir-se, escrever e até andar. Ela passa a ter dificuldade para enxergar e pode ter crises convulsivas também. O curso da doença pode ser mais lento ou mais rápido.
É o que acontece com a filha de Brittany. Atualmente, a jovem publica vídeos contando sobre o dia a dia com a sua família: o marido, seu filho autista e, principalmente, sua filha. Sawyer aparece nos vídeos, muitas vezes, sem sua independência conquistada quando aprendeu a falar e se movimentar sozinha. A criança aparece em diversos conteúdos se esquecendo como realizar o que antes era mais natural, como descer de um escorregador em um parquinho infantil.
Brittany Lagarde e a filha, Sawyer
Imagem: Brittany Lagarde | Instagram: @happylagardelessRaridade e cura
Cerqueira de Lima relata que, assim como outras doenças genéticas, tanto a síndrome de Sanfilippo quanto o Alzheimer não têm cura. Madeiro complementa que existe um grupo de doenças genéticas degenerativas extremamente raras que ocorrem na infância e na adolescência, e que causam um quadro semelhante à demência.
Entre elas está a lipofuscinose ceróide neuronal, ou CLN, que tem vários subtipos. Ela afeta de um em cada 10 mil ou até um em cada 100 mil pessoas. Esse grupo de doenças pode ocorrer na criança e no adolescente de qualquer idade.
Apesar de esse ser um grupo de doenças progressivas, há medicações em fases de testes que levantam esperanças para os pacientes e suas famílias. A maioria delas ainda não tem tratamento específico, mas algumas já têm medicações aprovadas no Brasil, como é o caso do tipo CLN2 (infantil tardia), ou em fase de testes.
Como é feita a identificação
A neuropediatra conta que essas doenças não são detectadas no teste do pezinho. O quadro se manifesta nos primeiros meses ou anos de vida. Se a família ou o profissional de saúde que acompanha a criança suspeitar que haja algum problema com ela, deve encaminhá-la para ser avaliada por um neuropediatra, que solicitará os exames necessários como ressonância magnética, eletroencefalograma e testes genéticos.
Se o casal teve um filho afetado e, nesse caso, foi identificada a causa genética da doença, poderá tentar realizar reprodução assistida, a chamada fertilização in vitro, fazendo o exame genético dos embriões e implantando no útero materno aqueles que não têm a doença. Se a mãe já estiver novamente gestante, poderá optar por testar o DNA por meio de uma punção do líquido amniótico, a amniocentese, para saber se o bebê tem ou não a doença.
A rotina
A psicóloga Letícia de Freitas Noronha afirma que o convívio social com uma criança com a doença precisa ser marcado pela atenção e assistência dos responsáveis. Isso porque há perda gradativa da memória, comunicação e mobilidade. Além disso, a doença pode encurtar a sua expectativa de vida, em média, até a adolescência, como ressalta Brittany em seus conteúdos.
Noronha reforça que a aprendizagem e a socialização de uma criança com esse diagnóstico são pontos difíceis por conta dos agravos que a doença ocasiona, sendo necessárias a participação e intervenção conjunta da família e escola para a inclusão.
"A psicoterapia infantil pode ajudar, a fim de não focar nas limitações, mas trabalhar as potencialidades dessa criança. Os cuidados que são precisos ter com essa criança são para facilitar a sua comunicação, seu processo de memorização e sua mobilidade mesmo com a perda cognitiva", diz a psicóloga.
O tratamento
Bianca Madeiro diz que, uma vez que a criança é diagnosticada com alguma doença degenerativa, deve ser encaminhada para tratamento multidisciplinar com fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional e apoio psicoterápico, que deve ser feito por toda a família.
Nos casos das doenças para as quais houver medicação específica, o médico assistente avaliará cada paciente individualmente, pesando os riscos e os benefícios da medicação. Essas crianças também podem precisar usar sonda para alimentação, cadeira de rodas, e as "botinhas" para os pés, órteses suprópodálicas. É importante, também, encaminhar a família para aconselhamento genético, para que os pais sejam esclarecidos se há risco de ter outros filhos com o mesmo problema.
Fontes: Bianca Madeiro, neuropediatra, médica do ambulatório de neurogenética e preceptora da residência médica de neuropediatria do Hospital Universitário Oswaldo Cruz da Universidade de Pernambuco; Letícia de Freitas Noronha, psicóloga escolar da Escola Universo Educacional e psicóloga clínica infanto-juvenil em Limoeiro do Norte (CE); Wanderley Cerqueira de Lima, neurocirurgião e neurologista do Albert Einstein e Rede D'Or e diretor do WCL Neurocirurgia em São Paulo (SP).
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