A youtuber Adalia Rose Williams, de 15 anos, que tinha a síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), morreu na quarta-feira (12). Ela ficou famosa por compartilhar seu dia a dia com a condição rara e genética que causa envelhecimento precoce.
Conhecido popularmente como doença de "Benjamin Button", em alusão ao filme estrelado por Brad Pitt, o distúrbio causa alteração em uma proteína da célula e compromete todo o desenvolvimento humano.
"A síndrome, especificamente, é causada por uma mutação da lamina A/C, proteína estrutural do núcleo celular. Isso é tão central para como a célula evolui, que desarruma inúmeros processos distintos", explica David Schlesinger, geneticista, neurologista e diretor-executivo da Mendelics, laboratório especializado em análise genômica.
Segundo o especialista, a doença já pode ser observada no momento do nascimento, com sinais claros de envelhecimento no bebê. Em quadros mais leves, o diagnóstico acontece mais tarde, mas ainda assim nos primeiros meses de vida.
De maneira geral, a síndrome causa defeitos de replicação celular, manutenção e senescência —processo metabólico do corpo ligado ao envelhecimento— em uma espécie de "efeito cascata".
"Com a desestruturação, vários processos funcionam de maneira ineficaz ou errônea. Dessa maneira, as células que eram muito mais resistentes à replicação e ao tempo são menos resistentes. Isso fica muito evidente em órgãos e tecidos com alta taxa de replicação", afirma Schlesinger. É o caso, por exemplo, de células da pele e do sangue. Por isso há o impacto na aparência física.
A morte pode ser causada por falência decorrentes do envelhecimento, sobretudo eventos cardiovasculares —como infarto e AVC (acidente vascular cerebral).
"A doença faz com que não se produzam mecanismos antioxidantes de controle do envelhecimento. Por isso, a pessoa adquire características como queda de cabelo, pele fina, alteração no formato das unhas, perda de gordura, fraturas espontâneas, microcalcificações e outros sinais", comenta Marcello Bossois, pesquisador do departamento de terapia gênica da Universidade Laval, no Canadá. De acordo com ele, não há impacto na parte cognitiva.
Doença de 'Benjamin Button': conheça síndrome rara de youtuber que morreu - VivaBem
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