Saudoe: Família descobre doença rara incurável em criança e luta para atrasar degeneração

Davi luta contra efeito de doença degenerativa rara — Foto: Arquivo Pessoal

Mesmo com pouca idade, o pequeno Davi Ramos Civeira, de 5 anos, já enfrenta uma grande batalha. Diagnosticado há quase dois anos com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença rara, sem cura e degenerativa, que enfraquece a musculatura, ele luta para conseguir desacelerar os efeitos causados pela patologia por meio de tratamentos avançados.

Morador de Santos, no litoral de São Paulo, o menino recebeu o diagnóstico em setembro de 2019, conforme conta a mãe, Pâmela Ramos, de 35 anos. “Ele começou a andar com 1 ano e 4 meses, e desde então reparávamos que ele andava rebolando, com o quadril mesmo, mas achávamos que era algo característico dele. Outra coisa é que ele sempre teve as panturrilhas bem gordinhas, mas achávamos comum”, afirma ela.

O alerta para uma possível doença ocorreu em 2018, logo após Davi sofrer uma queda da cama, torcer o pé e ficar com o membro imobilizado por 15 dias. Quando retirou a tala, o menino parou de andar.

Menino de 5 anos faz tratamento para retardar efeitos de doença grave — Foto: Arquivo Pessoal

“Ele passou meio mês sem andar, colocava o pé no chão, mas chorava. Quando voltou a caminhar, notamos que ele não subia mais degraus, nem escada, não pulava e não levantava do chão sozinho. Ele não fazia quase nada”, relata a mãe. Pâmela também passou a notar que o filho não andava mais de uma quadra sem se queixar que estava cansado.

Após passar por alguns especialistas, relatando as dificuldades motoras de Davi, Pâmela conseguiu o diagnóstico. “Não é fácil. Em um primeiro momento, seu mundo se abre, você fica assustado diante do diagnóstico, sem saber o caminho que deve seguir”, desabafa. Desde então, a família luta para que o menino siga com tratamento para retardar a degeneração causada pela doença, que acarreta na perda dos movimentos e pode até afetar a musculatura respiratória e cardíaca, podendo levar a criança a óbito.

“Os meninos com Duchenne perdem a capacidade de andar em torno dos 10 anos. Então, o que tentamos fazer com a fisioterapia é retardar esse processo. Se a expectativa é de que ele pare de andar aos 10, vamos tentar que ele chegue aos 12”, conta Pâmela. Para isso, ele passa por acompanhamento com uma equipe especializada, composta por médico, fisioterapeuta, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional, além de outros profissionais.

Davi luta contra efeito de doença degenerativa rara — Foto: Arquivo Pessoal

Problemas respiratórios

Recentemente, o menino passou a fazer fisioterapia respiratória, pois está oxigenando baixo durante o sono. Isso deveria ocorrer somente quando fosse mais velho, com 12 anos, afirma Pâmela. “Essa doença é uma caixinha de surpresas, não sabemos o dia de amanhã. Não sabemos se vamos perdê-lo. Tentamos não pensar nisso. Diagnóstico não é sentença”, afirma Pâmela.

O tratamento para melhorar os níveis de oxigenação utiliza o aparelho Bipap, um dispositivo compressor de ar usado para tratar a apneia do sono severa.

Davi necessita de oxigenação enquanto dorme — Foto: Arquivo Pessoal

“A nossa luta é para que ele tenha os melhores profissionais. O que eu tiver que fazer, eu vou fazer”, afirma. Apesar de toda a luta, a mãe diz que o menino não perde a alegria. “Nunca vemos o Davi chorar. Ele entende que tem a doença, mas ele não se entristece com isso. Quem se esconde para chorar somos nós. Ele é cheio de vida, de alegria”, finaliza.

A fisioterapeuta Vivian Vargas explicou, em entrevista ao G1, que a Distrofia Muscular de Duchenne é rara, não tem cura e é genética, ligada ao cromossomo X da mulher, que, na maioria da vezes, é a portadora do erro genético. Apenas o filho homem manifesta a DDM, as filhas mulheres são portadoras. Dessa forma, podem ter filhos com a distrofia.

"A criança já nasce com ela, mas não é no nascimento que se manifesta", relata. De acordo com Vivian, a falta de uma proteína essencial para a integridade do músculo faz com que o tecido vá se degenerando. A criança demora um pouco a andar. Entre 2 e 4 anos, cai muito, e alguns anos depois, deixa de correr, subir escadas. Aos 12, normalmente, para de andar.

De acordo com a especialista, quanto antes a criança for diagnosticada, melhor será a qualidade de vida, e ela andará por mais tempo. "Se introduzir a corticoterapia, um anti-inflamatório potente que minimiza a inflamação no músculo, isso é possível", destaca.

Com o tempo, pelo fato de a doença ser progressiva, a criança vai perdendo a força dos movimentos, começando pela parte das pernas, quadris e glúteos. Acomete, também, a musculatura respiratória e cardíaca, podendo levar a criança a óbito. Segundo Vivian, por isso a fisioterapia e a especialização dos profissionais é essencial no atendimento de distróficos. "Raramente encontramos profissionais preparados para atender e diagnosticar a DMD no Brasil. É uma doença muito séria, e é preciso maior conscientização e um trabalho coletivo diante dela", conclui.